牙釉质发育不良可能是遗传因素所致，也可能与遗传无关，但都可带来牙齿外观、形态的变化。
1、与遗传有关：本病可由复杂的遗传因素引起，如常染色体或性染色体上的多个基因可对牙釉质的发育进行调控，一旦某个或某些基因存在缺陷，则可导致牙釉质发育不良，体现在质和量上不及健康水平；
2、与遗传无关：后天出现的全身疾病、严重营养障碍、内分泌失调等，也可导致牙釉质形成异常，分为牙釉质发育不全和牙釉质矿化不全。牙釉质发育不全系牙釉质基质形成障碍所致，临床上常伴有实质缺损。牙釉质矿化不全则为牙釉质基质形成正常而矿化不良所致，临床上一般无实质缺损。牙釉质发育不全和牙釉质矿化不全也可同时存在。
若观察到婴儿、儿童的牙齿色泽和透明度改变，形成白垩色或牙冠已残缺不全，牙面有棕色凹陷，即使无自觉症状，也要怀疑牙釉质发育不良并积极就医。
