歌舞伎综合征患者的面容特殊，生活中容易被人误认为是长得像日本传统歌舞伎演员，所以有歌舞伎综合征患者长得漂亮的说法。但实际上，这种面容在医学上属于面部畸形特征，称为特殊面容，表现为睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻，弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏，鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂；耳大而突出，牙齿萌出和排列异常，下颌小，后发际线低等。歌舞伎综合征是一种有独特的面部特征，同时可伴或不伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓等症状的一种综合征。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎（英文Kabuki）演员的装扮相似，故命名为歌舞伎综合征。患者的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤等方面的疾病。婴儿期患儿临床症状细微，需要临床医师细心观察面部特征，并结合遗传学检查明确诊断。婴儿期患儿可能存在多项发育异常，需要全面评估并及时对症处理，对于患儿的预后具有重要意义。
