针对歌舞伎综合征患者的治疗，主要是针对治疗影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形，及内分泌、皮肤等方面的疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等，远期效果尚不确定。因患儿常合并自身免疫系统异常，免疫功能低下，患儿常死于严重的继发性院内感染，也可表现为因反复感染住院治疗，已报道的病例有克雷伯杆菌肺炎、肺炎球菌肺炎、呼吸道合孢病毒感染、肠道球菌败血症、白色念珠菌泌尿道感染、鼻窦炎、中耳炎等，因此在治疗过程中适当的预防感染措施对降低死亡率是可取的。对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治，同时在儿童阶段适当控制感染，患者大多可以生存至成年。歌舞伎综合征是一种有独特面部特征，同时可伴有或不伴有多种先天性畸形和智力发育迟缓等症状的一种综合征。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故命名为歌舞伎综合征。主要由赖氨酸甲基化/去甲基化酶基因KMT2D、KDM6A，等突变所致。
