家族性进行性色素沉着症见于面部，尤以唇周、鼻梁及两侧面颊较重，皮损散在或密集分布，颜色深浅不一，呈棕褐色或棕色，部分斑点融合呈片状，边界明显。
家族性进行性色素沉着症患者，皮肤上色素沉着斑自出生后即已发生，随着年龄增长色素斑加深，皮肤上斑块增多，全身皮肤包括手掌、足跖均可侵犯受累，呈弥漫性分布的棕色或深棕色色素斑片，间有点状或岛屿状正常皮肤区。口腔、外阴及结膜也可有色素沉着，一般到青春发育期皮损发展趋慢或停止。色素沉着斑呈奇怪形状，边界清晰，此为特点有利于与其他色素性皮肤病相区别。
家族性进行性色素沉着症属于常染色体显性遗传，家族中可能有数人发病。
家族性进行性色素沉着症为遗传性疾病，无有效治疗方法，可遵医嘱口服维生素C，必要时采取分次分批激光治疗的方法缓解症状。
