常染色体显性遗传病是一类常见的遗传疾病,致病基因位于常染色体上,通常是单个等位基因突变造成的。这种遗传病发病与性别无关,男女发病的机会是一样的。这种病可以通过产检发现,在怀孕期间,通过染色体检查,如果发现胎儿存在遗传病,可以考虑终止妊娠。那么常染色体显性遗传病有哪些呢?

1、家族性高脂蛋白血症这是一种与冠状动脉粥样硬化密切相关的疾病,分为原发性和继发性两种类型,前者是遗传性的。患者体内的血浆β脂蛋白明显增加,胆固醇和脂质会在动脉管内不断沉积,形成斑块,从而导致粥样硬化。这种病很容易引发心绞痛、心肌梗塞等病症,常常会危及生命。2、马尔芬氏综合征这种病也叫做蜘蛛指征,经常在儿童或青少年时期发病,患者存在身材较高、四肢细长、关节松弛、肌肉发育差、虹膜震颤、主动脉瘤等症状和体征。如果主动脉瘤发生破裂,患者会有生命危险,这也是很多患者死亡的主要原因。3、威尔逊氏综合征这种病经常在10岁到20岁之间发作,患者会出现脑中心退化、肝硬化、眼球震颤、肌张力亢进等症状。由于基因发生突变,患者体内的铜代性出现障碍,从而发生该病。4、肌强直性营养不良这种病可在儿童时期发病,也可在成年初期发病,主要表现为肌肉松弛、肌肉萎缩、白内障、睾丸萎缩、闭经等,严重程度不一,部分患者存在智力障碍。以上是几种常见的常染色体显性遗传疾病,包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合症、威尔逊氏综合征及肌强直性营养不良等。这些疾病都可以通过染色体检查来确诊,如果家中有人患有这些疾病,一定要做婚前检查。如果携带致病基因,怀孕后一定要积极做产检,如果胎儿患有遗传病,可以终止妊娠。
