视网膜色素变性是一大类的先天遗传性疾病。那么它的病因往往是因为这个基因突变，基因突变导致视网膜、视神经、视网膜细胞发生了功能障碍，那么最终会出现这个，最终出现这个视功能的不可逆性的一个损害。那么这些患者早期一个最典型的表现就是夜盲。所谓夜盲就是到傍晚，一到光线暗的时候看东西就很不清楚。那么他小时候可能和小伙伴们在外面一起玩捉迷藏的时候，别的小伙伴在光线暗的时候可以行走自如，他就容易碰撞，撞到哪里，出现这种情况，那么首先这是一个夜盲的症状。那么随着病变进行发展，病变到后期不仅是晚上看东西看不清楚，可能到白天的时候，那么他的视力也有个严重的下降。那么对这些患者进行眼底的检查之后，发现是原来眼底这个感官细胞的一个进行性的损害，同时出现视盘的颜色变淡，视网膜血管的纤细，或者色素的沉着紊乱，那么最终这个患者就诊断为视网膜色素变性。那么它具体的类型还要根据临床的表现和基因的分型，才能明确知道这个视网膜色素变性的确切的类型和他的这个可能的基因、原因所致。
