
遗传性肠癌患者及家属怎样接受随访和复查?
和散发性大肠癌患者一样,遗传性大肠癌患者术后一样要接受随访和复查,但不同的是,因为遗传性大肠癌患者再次发生肠癌的概率高,并且时间最短可以为11个月,所以,我们建议遗传性大肠癌患者每1-2年复查一次肠镜,而散发型肠癌患者术后低音复查没问题的话,3-5年复查一次就足够了。
另外,因为遗传性大肠癌是一类综合征,除了肠癌,其它类型的癌症发生概率也会高于普通人。所以,复查主要分为两个部分:对肠癌的复查,对肠外癌的复查。
对于林奇综合征患者,相比普通人群,这些患者在结直肠癌、子宫内膜癌、以及其他包括胃癌、卵巢癌等肿瘤有一个升高的终身风险。
如果确定是毫升H1或MSH2突变的林奇综合征,建议在20到25岁或比家族中已诊断最年轻的患者早2到5年开始行肠镜检查,且无论是哪种情形开始,建议每1到2年重复。MSH6突变携带者应该在30到35岁时开始结肠镜检查,PMS2突变携带者应该在35到40岁时开始结肠镜检查。当然,依据已发病家族成员的年龄,在某些家族中筛查应该提早开始。建议,对MSH6突变携带者直到40岁,PMS2患者直到50岁每2-3年进行一次筛查,以后每1-2年行一次肠镜检查。
林奇综合征女性患者患子宫内膜癌与卵巢癌的风险加剧。对相关症状应该提高警惕。目前还没有清晰的证据支持对妇科肿瘤进行常规的筛查。每年一次子宫内膜活检是毫升H1或MSH2突变携带者的一种选择。因为没有被证明有足够的敏感性和特异性,不支持常规行经阴道超声或血清CA125检查。
林奇综合征患者在不同的人群中患胃癌及小肠癌的终身风险差异很大,目前还没有清晰的数据支持对林奇综合征患者进行胃癌、十二指肠癌、小肠癌的筛查。对非毫升H1或MSH2突变的患者,建议这些患者从30-35岁开始每3-5年行延伸到十二指肠或空肠的食管胃十二指肠镜检查。
对毫升H1或MSH2突变的携带者应考虑在25-30岁时开始每年行尿液检查,筛查尿路上皮癌。
目前针对林奇综合征患者易发的中枢神经系统肿瘤及胰腺癌尚没有更好的筛查方法,建议行定期的体检。
