唐氏综合征是什么病唐氏综合征又名先天愚型或染色体21-三体综合征，为一种由染色体异常所引起的先天性疾病。唐氏综合征可有家族性特点，可根据病史、临床表现等作出诊断。唐氏综合征为染色体畸变所致的疾病，其发生机制为亲代(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致，即卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)的女性妊娠，均是导致唐氏综合征发生的危险因素。唐氏综合征患者可有发育迟缓和智力低下的症状，约一半患者有先天性心脏病，约15%患者于1岁前夭折。唐氏综合征可以通过对怀孕女性进行唐氏综合征筛查而预防，常用的筛查手段是血清学三联筛查，即对怀孕的女性进行抽静脉血检测，如果确认为唐氏综合征，可以视情况选择终止妊娠。
